Kas yra chromosoma? Chromosomų rinkinys. Poros chromosomų

Laukinės gamtos paveldimumas ir kintamumasegzistuoja dėl chromosomų, genų, dezoksiribonukleorūgšties (DNR). Genetinė informacija saugoma ir perduodama DNR nukleotidų grandinės pavidalu. Kokį vaidmenį vaidina genai šiame reiškinyje? Kokia yra chromosoma paveldimų požymių perdavimo požiūriu? Atsakymai į tokius klausimus leidžia suprasti kodavimo ir genetinės įvairovės principus mūsų planetoje. Daugeliu atžvilgių tai priklauso nuo to, kiek chromosomų yra įtraukiamos į įdarbinimą, nuo šių struktūrų rekombinacijos.

Iš "paveldimumo dalelių" atradimo istorijos

Augalų ląstelių tyrimas mikroskopu irXX a. viduryje daugelis botanikų ir zoologių atkreipė dėmesį į geriausius siūlus ir mažiausius žiedo formos struktūras branduolyje. Dažniausiai pirmasis chromosomų atradėjas yra Vokietijos anatomas Walteris Flemmingas. Būtent jis panaudojo anilino dažus, kad apdorotų branduolines struktūras. Atrasta medžiaga Flemming vadinama "chromatinu" dėl jo gebėjimo dėmių. 1888 m. Terminas "chromosomos" paskatino Henriko Valdejero mokslinę revoliuciją.

Kartu su Flemmingu, aš ieškojau atsakymo į klausimąkas chromosoma, Belgijos Edouard Van Beneden. Šiek tiek anksčiau Vokietijos biologas Theodor Boveri Eduard Strasburger atliko eksperimentų, kad įrodytų chromosomų tapatybę, jų skaičiaus įvairių rūšių gyvų organizmų pastovumą.

Chromosomos senuosenos teorijos prielaidos

Amerikos tyrinėtojas Valteris Sutonas sužino,kiek chromosomų yra ląstelių branduolyje. Mokslininkas laikė šias struktūras paveldimumo vienetų vežėjais, organizmo požymiais. Sutton nustatė, kad chromosomos susideda iš genų, per kurias praėjo nuo tėvų palikuonių savybes ir funkcijas. Jo publikacijose genetikai apibūdino chromosomų poras, jų judesius ląstelės branduolio padalijimo procese.

Nepriklausomai nuo amerikietiško kolegos, darbas yratą pačią kryptį vadovavo Theodore Boveri. Abu mokslininkai darbų mokėsi klausimai pavedimu paveldimų bruožų, suformulavo pagrindines nuostatas dėl chromosomų vaidmens (1902-1903). Tolesnis teorijos Boveri-Sutton vyko į Nobelio premijos laureatas Thomas Morgan laboratorijoje. Žymių Amerikos biologas ir jo komanda nustatė įstatymų pateikimo genus į chromosomos serijos, mes sukūrėme citologinis pagrindą aiškinant Gregor Mendel įstatymų mechanizmas - įkūrėjo genetika.

Chromosomos narve

Chromosomų struktūros tyrimas prasidėjo po jųatradimai ir aprašymai XIX a. Šie kūnai ir siūlai yra prokariotiniuose organizmuose (nebranduolinėse) ir eukariotinėse ląstelėse (branduoliuose). Tyrimas mikroskopu leido nustatyti, kokia chromosoma yra morfologiniu požiūriu. Tai yra kilnojamas "threadlike" korpusas, kuris skiriasi tam tikruose ląstelės ciklo fazėse. Tarpfaze visą branduolio tūrį užima chromatinas. Kitais laikotarpiais chromosoma išsiskiria kaip viena ar dvi chromatids.

Šias formacijas geriau matyti per mobilųjį telefonąpadalijimas - mitozė ar miozė. Eukariotinėse ląstelėse dažniau pastebima didelė linijinės struktūros chromosoma. Jie turi mažiau prokaritų, nors yra išimčių. Ląstelės dažnai apima daugiau nei vieną chromosomos tipą, pavyzdžiui, jų mažos "paveldimos dalelės" yra mitochondrijose ir chloroplastose.

Chromosomų formos

Kiekviena chromosoma turi individąstruktūra, skiriasi nuo kitų dažymo savybių. Morfologijos tyrime svarbu nustatyti centromerio padėtį, ginklų ilgį ir vietą ant liemens. Chromosomų rinkinys paprastai apima tokias formas:

• metacentrinis arba vienalateralus, kuriam būdinga centromerio vidurinė padėtis;
• submetacentrinis arba nesubalansuotas (susiaurėjimas yra linkęs link vieno iš telomerų);
• akrocentrinis arba lazda formos, juose centromeris yra beveik chromosomos pabaigoje;
• Nurodykite formą, kurią sunku apibrėžti.

Chromosomų funkcijos

Chromosomos susideda iš genų - funkciniųpaveldimumo vienetai. Telomerai yra chromosomos pečių galai. Šie specializuoti elementai yra skirti apsaugoti nuo žalos, išvengti fragmentų susiteria. Centromeris atlieka savo užduotis, kai dvigubina chromosomas. Jame yra kinetokoras, tai yra, kad yra susietos skersvėjo veleno struktūros. Kiekviena chromosomų pora yra centromerio vieta. Dalijimo veleno sriegiai dirba taip, kad viena chromosoma palieka kiekvieną dukterinę ląstelę, o ne abu. Padalijimo procese vienodas padvigubėjimas suteikia replikacijos kilmę. Kiekvienos chromosomos dubliavimas prasideda vienu metu keliuose tokiuose taškuose, o tai žymiai pagreitina visą dalijimosi procesą.

DNR ir RNR vaidmuo

Kokios funkcijos yra, kad sužinotumėte, kokia yra chromosomapatenkina šią branduolinę struktūrą, pavyko išnagrinėti jo biocheminę sudėtį ir savybes. Eukariotinėse ląstelėse branduolinės chromosomos formuojasi kondensuota medžiaga - chromatinu. Pagal analizę, jo sudėtis apima aukštos molekulinės organinės medžiagos:

• dezoksiribonukleino rūgštis (DNR);
• ribonukleino rūgštis (RNR);
• baltymai yra histonai.

Nukleino rūgštys imasi labiausiaitiesioginis dalyvavimas amino rūgščių ir baltymų biosintezėje, užtikrina paveldimųjų savybių perdavimą iš kartos į kartą. DNR yra eukariotinių ląstelių branduolyje, RNR koncentruojasi citoplazmoje.

Genai

Rentgeno spindulių difrakcijos analizė parodė, kad DNRFormuoja dvigubą spiralę, kurios grandines sudaro nukleotidai. Tai yra angliavandeniai dezoksiribozė, fosfatų grupė ir viena iš keturių azoto bazių:

1. A yra adeninas.
2. G - guaninas.
3. T yra timinas.
4. C yra citozinas.

Spiralinio dezoksiribonukleoproteino srityssruogos yra genai, turintys koduotą informaciją apie amino rūgščių seką baltymuose arba RNR. Reprodukcijos metu paveldimos savybės nuo tėvų iki palikuonių persiunčiamos kaip genų aleliai. Jie nustato konkretaus organizmo funkcionavimą, augimą ir vystymąsi. Pasak daugelio tyrėjų, tos DNR dalys, kurios nekoduoja polipeptidų, atlieka reguliavimo funkcijas. Žmogaus genome gali sudaryti iki 30 tūkstančių genų.

Chromosomų rinkinys

Bendras chromosomų skaičius, jų savybės -tipiškas rūšies bruožas. Drosophila muses jų skaičius yra 8, primatų 48 ir žmonėms 46. Šis skaičius yra pastovus tos pačios rūšies organizmų ląstelėms. Visiems eukariotams yra "diploidinių chromosomų" sąvoka. Tai yra komplektas, arba 2n, priešingai nei haploidui - pusiau suma (n).

Vienos poros chromosomos yra homologinės,yra tos pačios formos, struktūros, centromerio ir kitų elementų vieta. Homologai turi savo ypatybes, kurios atskiria juos nuo kitų chromosomų. Dažymas su pagrindiniais dažais leidžia ištirti kiekvienos poros savybes. "Diploid" chromosomų rinkinys yra somatinėse ląstelėse, o haploido komplektas yra seksualinėse (vadinamose gametose). Žinduolių ir kitų organizmų su vyriškos lyties heterogametic suformuota dviejų tipų lytinių chromosomų X chromosoma Y. Vyrai turėti XY, moterims rinkinį - XX.

Chromosominis žmogaus įdarbinimas

Žmogaus kūno ląstelėse yra 46 chromosomos. Visi jie yra sujungti į 23 poras, kurios sudaro rinkinį. Yra dviejų tipų chromosomos: autosome ir lytis. Pirmoji forma yra 22 poros - dažnos moterims ir vyrams. Joms būdinga 23 pora - lytiniai chromosomos, kurios vyriškojo kūno ląstelėse yra nehomologinės.

Genetiniai požymiai yra susiję su seksualine prigimtimipriklausymas. Dėl jų perdavimo Y ir X chromosomos vyrams, du X moterims. Autosomose yra likusi informacija apie paveldimus požymius. Yra būdai, leidžiantys individualizuoti visas 23 poras. Jie aiškiai skiriasi piešiniais, kai dažomi tam tikra spalva. Tai pastebima, kad 22-oji žmogaus genomo chromosoma yra mažiausias. Jo ištemptoje būsenos DNR yra 1,5 cm ilgio ir turi 48 milijonus porų azoto bazių. Specialūs baltymai histonų iš chromatino daro suspaudimą, po kurio gija branduolyje užima daugybę kartų mažiau vietos. Pagal elektroninį mikroskopą, tarpfazės branduolio histonai primena granulių, nukreiptų į DNR grandinę.

Genetinės ligos

Yra daugiau nei 3 tūkst. įvairių paveldimų ligų, kurias sukelia chromosomų pažeidimai ir sutrikimai. Dauno sindromas yra vienas iš jų. Su tokia genetine liga sergantis vaikas pasireiškia psichinės ir fizinės raidos atsilikimu. Cistine fibroze yra sutrikusi išorinės sekrecijos liaukų funkcija. Pažeidimas sukelia prakaitavimą, sekreciją ir gleivių kaupimąsi organizme. Tai apsunkina plaučių darbą, gali sukelti uždusimą ir mirtį.

Spalvoto regėjimo sutrikimas - spalvotas aklumas -Atsparumas kai kurioms spalvų spektro dalims. Hemofilija veda prie susilpnėjusio kraujo krešumo. Laktozės netoleravimas neleidžia žmogaus organizmui įsisavinti pieno cukraus. Šeimos planavimo biuruose galima sužinoti apie polinkį į konkrečią genetinę ligą. Dideliuose medicinos centruose galima atlikti tinkamą tyrimą ir gydymą.

Genoterapija yra šiuolaikinės medicinos kryptis,sužinoti genetinę paveldimų ligų priežastis ir pašalinti. Naudojant naujus metodus į normaliąsias genas įvedami patologiniai ląstelės, o ne sutrikę. Šiuo atveju gydytojai pacientą atleidžia ne nuo simptomų, o nuo ligų sukėlusių priežasčių. Atliekama tik somatinių ląstelių korekcija, genų terapijos metodai dar nėra masyviai pritaikyti prie lytinių ląstelių.