Gyventojų statistinis tyrimo metodas. Kas genetika studijuoja populiacijoje statistiškai?

Įvairių funkcijų paveldėjimo modeliaižmogaus organizmą nagrinėja biologijos šaka - žmogaus genetika. Ji glaudžiai susijusi su fiziologija, medicinos, aplinkos ir yra skirta spręsti aptikti ir anksti diagnozuoti patologiją, kurią sukelia aberacijas genofondą žmogaus populiacijų problemos - chromosomų, genetinių ir genomo mutacijų. Gyventojų ir statistinis metodas yra vienas iš labiausiai įrodyta formos nustatymo ir prognozavimo sindromų - paveldimas žmogaus ligų, išmokti ją ir bus skirta šio straipsnio.

Metodo taikymo ypatumai

Medicinos genetika savo darbe siekiaįvairių formų žmogaus chromosoma tyrimų aparato, piešimo duomenys tiksliųjų mokslų, statistikos ir klinikinės medicinos. Tai nėra atsitiktinumas, teorinis pagrindas gyventojų genetiką ir jos įstatymus buvo suformuluota su matematinės analizės pagalba. Gyventojų-statistinis metodas naudojamas ne tik siekiant nustatyti genetinių anomalijų, bet taip pat nustatyti atsiradimo genų padermių, tokių sutrikimų kaip homozigotine šeimine recesyvinis būklės dažnį ir (dažniau), heterozigotinės nėra akivaizdžios fenotipo formą.

Gyventojų samprata

Nustatyti matematinius modeliuskonkrečių paveldimųjų telkinių paskirstymas genų susibūrime, genetikoje vartojama žmonių populiacijų sąvoka. Kokie yra šiuolaikinio mokslo reikalaujantys metodai, kuriuos reikia mokytis? Pavadinkite tris svarbiausius dalykus:

1. Gyventojų statistinis metodas.

2. Genealoginis.

3. Dvivietis.

Genofondas suprantamas kaip visų žmonių genotipas,gyvenantis tam tikroje vietoje. Tai gali būti visos šalies gyventojų, tam tikros tautybės ar žmogaus grupės, kuri gyvena atskirai, pavyzdžiui, kaimo gyventojai, prarasti Afganistano kalnuose ar Amazonės džiunglių gentis.

Gyventojų genotipinė charakteristika apimavisų genų ir išorės individų charakteristikų visuma. Gyventojų statistinis tyrimo metodas naudojamas tirti ir atsitiktines patologijas, ir tuos, kurie turi aiškiai išreikštą genealoginę pasireiškimo formą.

Pirmoji grupė yra veiksmų rezultatassituaciniai teratogeniniai veiksniai. Kitoje grupėje yra išsamus vystymosi anomalijų sąrašas, kuris sistemingai įrašomas tam tikroje šeimoje, tautybėje ar pilietybėje pakankamai ilgai. Pavyzdžiui, polydaktyly, spalvos aklumas, hemofilija. Ištirti šios ligos kontroliuojančių patologinių paveldimųjų laidžių perdavimo mechanizmą, naudojamas populiacijos statistinis metodas.

Veiksniai, turintys įtakos paveldimų polinkių atsiradimui

Daugiafaktorinis pobūdis buvo įrodytas medicinojegenetines ir aplinkosaugines) patologijas, kurios pasireiškia serijos keletui kartos žmonių. Genetinė hipertenzijos, I tipo cukrinio diabeto, bronchinės astmos, šizofrenijos ir kitų ligų, turinčių paveldimą polinkį, analizė reikalauja tūkstančių giminaičių tyrimo.

Kiekvienu atvejupopuljatsionno statistinius genetiką metodas gali aptikti žmogaus grupės reakcijų nuo aplinkos veiksnių (radiacijos mikroelementas sudėties geriamojo vandens, klimato) poveikio lygį ir nustatyti, kiek genai yra apibrėžtas.

Ar žmogaus ligos yra susijusios su genetine heterogeniškumu gyventojų?

Kokie yra lyginamosios analizės rezultataiskirtingos etninės grupės, gyvenančios toje pačioje išorinėje aplinkoje? Skirtoji tokių populiacijų reakcija į panašius abiozinius veiksnius yra jų genetinės heterogeniškumo įrodymas.

Klinikiniai, genealoginiai ir gyventojųstatistinis metodas žmogaus genetikos studijos parodė, kad apraiška ligos šeimų lygis yra panašus į jo dažnį populiacijoje. Jie naudojami genetinis polinkis reumato, alergijų, taip pat klinikiniuose tyrimuose gyventojų nukentėjo Daugiafaktorialus ligų tyrimas: išsėtinė sklerozė, Alzheimerio, autizmo.

Matematinis charakteristikų paveldėjimo pagrindimas

Prieš pradedant svarstyti genetikos ypatybesžmonių populiacijas, mes išnagrinėsime jo teorinį pagrindą, pateiktą matematinio įstatymo formoje. Jo esmė yra tokia: genotipų dažniai bet kuriems genams gali būti apskaičiuojami naudojant kvadratinę lygtį iš dviejų skaičių sumos. Tačiau aptariamoje populiacijoje turėtų būti pakankamai daugybė, genų ir natūralios atrankos jėgų negalima dreifuoti, o kryžiai būna spontaniškai.

Taikant gyventojų statistinį metodąŽmogaus genetikos tyrimas ir klinikinių stebėjimų rezultatai leidžia prognozuoti defektų genetų fenotipinio pasireiškimo dažnumą ir vaiko tikimybę su patologija.

Kaip apskaičiuoti patologijos pasireiškimo tikimybę

Čia yra fenilketonurijos paveldėjimo pavyzdys -genų liga, kuri remiasi esminių amino rūgščių fenilalanino mainų pažeidimu. Europiečių populiacijose patologinio geno f dažnis yra 1: 10 000, pacientai yra recesyviniai homozigotai su ff genotipu.

Naudojimasis galimybėmisgyventojų statistinis metodas ir matematiniai skaičiavimai, galima nustatyti neįprasto geno dažnį. Tai lygi 0,01. Tada žymens tikimybė, išreikšta fenotipo, bus 0.99. Taigi recesyvinio geno, turinčio Ff genotipą, nešėjos yra 0,02. Tai reiškia, kad aptariamoje populiacijoje maždaug 2% gyvų žmonių savo genotipoje yra recesyvinis fenilketonurijos genas.

Kaip matome, gyventojų statistinis metodas yra naudojamas norint apskaičiuoti pannicų populiacijos genų dažnį, atsakingą už paveldimų patologijų pasireiškimą.

Žmonių populiacijų ypatybės

Formuluojamos žmogaus civilizacijos evoliucijabiologinis taksonas, gali būti įsivaizduojamas kaip atskirų bendruomenių vystymas, ilgą laiką gyvenantis panašiomis išorinės aplinkos sąlygomis. Jie apėmė panašius klimatogeografinius parametrus, vieną mitybos metodą, dažnus patogenus.

Visa tai prisidėjo prie genofondo konsolidacijosĮprastų aleliškų porų genų grupių populiacijos ir antropogeniškumo ankstyvosiose stadijose buvo paveldimų veislių kintamumo ir natūralios atrankos veiksnių pagrindas.

Ką genetikai mokosi populiacijoje - statistiniaimetodas šiuo metu? Pirmiausia, tai poveikis žmogaus genomo priversti izoliaciją glaudžiai susijusių santuokų, aplinkos būklės blogėjimo. Jie atvedė į genofondą žmonijos neslegia nenormalus genų ir sukėlė medicinos-genetinės konsultacijos plataus tinklo skirta nustatyti genetinį polinkį į įvairių ligų pasireiškimo kūrimą.