Marfano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymo metodai

Marfano sindromas yra pavojinga liga, kuriyra susijusi su tam tikros genų grupės mutacija. Žmonės su panašia diagnoze kenčia nuo sąnario struktūros sutrikimų. Pirmą kartą liga aprašyta 1876 m Williams, tačiau tik 1896 metais, Prancūzijos pediatras Marfano Išsamesnis tyrimas simptomus ir šios problemos priežastis ir davė jam vardą.

Marfano sindromas: priežastys

Kaip jau minėta, tai yra paveldimaliga, susijusi su genų, koduojančių fibrino baltymą, mutacija. Būtent šis baltymas yra atsakingas už įprastą jungiamojo audinio struktūrą. Žmonės su panašia mutacija gimsta su defektais. Tačiau simptomai gali būti išreikšti įvairiais būdais. Pavyzdžiui, yra pacientams, kuriems liga nustatomi atsitiktinai, nes nėra matomų nebuvo. Priešingai, yra žmonių, kurie labai kenčia nuo šios ligos, nes ji lydi masiniai deformacijas ir sutrikimų.

Marfano sindromas: simptomai

Jungiamasis audinys yra neatskiriama sudedamoji dalisbeveik visi organai ir sistemos žmogaus kūne. Todėl Marfano sindromas gali pasireikšti įvairiais būdais - liga gali paveikti skeletą, raumenis, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemas:

• Gana dažnai gali būti nustatytas sergantis žmogusapie kūno struktūrą. Pacientai su šio sindromo paprastai yra labai aukštos ir plona, ​​su neproporcingų pailgos galūnių. Daugelis kenčia nuo defektų, tokių kaip skoliozė, plokščių pėdų, sutrikimų krūtinės struktūrą.
• Marfano sindromui dažnai būdingas akių pažeidimas - asmuo vienu metu perkelia vieną ar du objektyvus. Tokie žmonės labiau linkę į glaukomą, kataraktą ir tinklainės atsiskyrimą.
• Paprastai liga plinta širdies ir kraujagyslių sistemos struktūros ir darbo pažeidimu - ypač silpnėja aortos siena, kuri yra labai pavojinga gyvenimui.
• Odos strijų dažniausiai pastebima pacientams, net pasibaigus augimo ir vystymosi procesui. Be to, jie linkę į burnos ir pilvo išvaržymus.

Marfano sindromas: gydymas ir diagnozė

Iki šiol nėraspecifinis diagnostikos metodas. Būtina turėti integruotą požiūrį. Pradžioje gydytojas surenka visą anamnezę, paskui paskiria raumenų ir raumenų sistemos bei kraujotakos sistemų tyrimus ir tyrimus bei oftalmologinį tyrimą.

Kalbant apie gydymo būdą, tada, kaipdaugiausia genetinių ligų, Marfino sindromas lieka su amžiumi. Tačiau šiuolaikinės medicinos metodų pagalba galima padidinti gyvenimo trukmę, taip pat suteikti pacientui komfortą ir patogumą. Pacientas turi reguliariai atlikti egzaminus su gydytojais. Pavyzdžiui, tais atvejais, kai yra problemų dėl regėjimo, specialistai gali priskirti dėvėti akinius ar lęšius. Su narkotikų pagalba galite pašalinti keletą simptomų iš kraujotakos sistemos, o ortopediniai pritaikymai padės tinkamai vystyti skeletą.

Šiandien pasaulis yra aktyvusšios ligos tyrimas. Mokslininkai bando išsiaiškinti, kas atsitinka po geno mutacijos ir ar galima sustabdyti procesą arba bent jau kažkaip tai paveikti. Be to, farmakologai dirba kuriant naujus, veiksmingesnius vaistus, kurie gali pašalinti simptomus ir pašalinti mirties pavojų.