Urbacho-Vite ligos simptomai, gydymas, prognozė

Urbach-Vite liga yra labai retagenetinė patologija, perduodama autosomaliniu recesiniu tipu. Ligos priežastis yra 1-ojo chromosomos ECM1 geno mutacija. Medicinos literatūroje yra dar vienas ligos pavadinimas - proteinozė lipoidų.

Istorija atradimo

Pirmas atvejis ligos, kurios simptomaiatitinka Urbach-Vite ligą, buvo užregistruotas 1908 metais. Jį aprašė Šveicarijos profesorius otolaringologas Friedrichas Siebenmannas. 1925 m. Šveicarų histologas ir dermatologas Johanas Mischeras aprašė dar tris tokius atvejus.

Tačiau oficialiai šis retas recesyvumas1929 m. genetinę ligą įregistravo dermatologas Urbachas ir otolaginologas Vite. Tai buvo Erichas Urbachas, kuris pavadino lipidų proteinozės patologiją, nes manė, kad jis buvo susijęs su lipidų ir baltymų kaupimosi disbalansu kūno audiniuose.

Kadangi atradimas buvo užregistruotas skirtingais duomenimis iš trijų šimtų keturių šimtų ligos atvejų visame pasaulyje.

Simptomai

Tarp labiausiai paplitusių ligos simptomų- bėrimas aplink vokų kaip spuogeliais (jie taip pat prieinami Luba ir kaklo), pacientas tampa užkimęs balsas, yra į regeneracinės talpa odos, gleivinės sustorėjimas ir sukietėjimas smegenų audinio smilkinio srityje mažinimas. Paskutinis simptomas yra labiausiai pavojingas, nes tai gali sukelti laikinąją epilepsiją.

Liga pirmiausia pasireiškia vaikystėje (3-7 metai). Tada yra odos bėrimas ir balso silpnumas.

Verta paminėti, kad šie simptomai yra dviprasmiški irgali labai skirtis skirtinguose pacientuose. Kadangi Urbach-Wite liga perduodama autosominiu recesyvumu, ji nepaaiškėja, jei genotipoje yra įprastos dominuojančios alelės. Dažnai žmonės net nesuvokia, ar jie yra mutantinio geno nešėjai. Kai kuriose vežyklose ši retųjų ligų nėra. Ir tik tuo atveju, jei abu tėvai turės geną, atsakingą už lipoidų proteinozę, liga gali pasireikšti palikuonyse.

Diagnostika

Urbach-Vite ligą sunku diagnozuoti, nes jos požymiai nėra universalūs. Jei akių vokuose yra bėrimas (papulės), papulinis bėrimas ant kaklo ir kaktos odos, diagnozė apima vizitą į dermatologą.

Jei yra įtariama Urbach-Vita ligaMRT be kontrasto, kuris gali aptikti kaupimosi kalcio organizme. Tačiau šis simptomas nebūtinai reiškia lipidų proteinazę. Kalcifikacija yra taip pat būdinga herpes simplex encefalito ir.

Pagrindinis vaidmuo diagnozėje yra žaidžiamasgenetiniai tyrimai. Kad ji leidžia nustatyti tikrai, ar yra ECM1 genų mutacijos, ir jei taip, ar tai mutacija padarė persvarą iki ligos URBACH-Vitės.

Gydymas

Nepaisant to, kad buvo atrasta lipoido proteinazėilgą laiką ši retyja, kaip ir dauguma genetinių patologijų, negali būti išgydyta. Tačiau naujausi biochemijos pokyčiai leidžia sušvelninti daugelį ligos pasireiškimų.

Taigi, teigiama dinamika buvo stebimapriėmimas "heparinas" ir "dimetilsulfoksidas", nors ir ne visais atvejais. Mažų "dimetilsulfoksido" (dimetoksido) dozių, skirtų vaisto nuo uždegimo savybėms, oralinis vartojimas gali sumažinti dermatotropines ligos pasireiškimus.

"D-penicilamino" naudojimas taip pat buvo sėkmingas, tačiau jis nebuvo plačiai naudojamas. Taip pat registruojami "Tigason" sergančių pacientų, kurie paprastai yra skirti psoriazei, gydymo atvejai.

Kadangi kalcio nusėdimas smegenų audiniuose gali sukelti pernelyg didelių elektrinių impulsų ir epilepsijos priepuolių, pacientams yra paskirti prieštraukuliniai preparatai ("Methindione", "Ethosuximide").

Prognozė

Urbach-Vite liga su tinkama terapija, pvztaisyklė nėra pavojinga. Žmonės, kenčiantiems nuo šios ligos, gali ilgai gyventi. Tačiau nereikia pamiršti nuolatinio vizito į gydytoją. Dėl gleivinės sustorėjimo kai kuriais atvejais susidaro kvėpavimo takų obstrukcija. Tokiems pacientams reikia tracheotomijos arba anglies dioksido lazerio, kad būtų atkurtas kvėpavimo takų patenkimas.

Tais atvejais, kai kalcio nuosėdossukelti epilepsijos priepuolius, verta kreiptis į epileptologą, kuris pasirinks tinkamą gydymą, priklausomai nuo ligos simptomų sunkumo.