Noonan sindromas: aprašymas, požymiai, gydymas

Vaikams yra įvairių įgimtų patologijų. Kai kurie iš jų laikomi gana įprastais. Tačiau yra retų ligų. Jų paplitimas yra mažas. Tačiau daugelis turi rimtų pasekmių. Viena iš šių patologijų yra Noonano sindromas. Pažvelkime į tai išsamiau. Straipsnyje apibūdinama, kaip Noonano sindromas pasireiškia ir kodėl. Ligos nuotrauka taip pat bus pateikta tekste.

Bendra informacija

Noonano sindromas yra paveldimaspatologija. Muituotas PTPN11 genas iš tėvų, pernešančių jį, perduodamas palikuonims. Paprastai vyrai yra nevaisingi. Todėl genas perduodamas per motinos liniją. Paprastai pastebimas šios ligos šeimos pobūdis. Retai atvejai nėra susiję su paveldimumu, tačiau jie taip pat registruojami praktikoje.

Istorija

Vienu metu praktikuojamas kaip kardiologas-pediatrasJacqueline Noonan, dirba iš Ajovos universiteto klinikoje, aš pastebėjau, kad tam tikra grupė vaikų, kurie sudarė tiek berniukams, ir mergaitėms, kurie turėjo plaučių stenozė, dažnai būdingas mažas augimas, išdėstyti akys plačios, webbed kaklo, išdėstyti mažai auricles ir ptozė. Ištyrus širdies ligos požymių ir kitų vystymosi sutrikimų derinį 833 pacientams, gydytojas parašė straipsnį 1962 m. Į darbą ji apibūdino devynis atvejus, kurie prieš įgimta širdies yda tipo ir charakteringų veido bruožų, krūtinės deformacija ir žemo ūgio fone. Liga buvo nustatyta tiek vyrams, tiek moterims.

Noonan sindromas: simptomai

Yra keletas būdingų bruožų, skiriančių patologiją iš kitų. Tai visų pirma apima:

• Mažas augimas. Moterys - 1.53, vyrams -. 1.63 m, gimimo, kaip kūno ilgio ir svorio vaikui metu yra normos ribose. Augimo vėlavimas prasideda nuo 2-3 metų amžiaus.
• Veido keitimas Pacientams, kuriems nustatytas Noonan sindromas, plačiai paplitusi migdolų formos akys. Vidiniame kampe yra odos raukšlė. Taip pat pažymėta ptozė (nuleistos akies vokai) dėl susilpnėjusios raumenų funkcijos arba dėl mažų akių lizdų. Maždaug du trečdaliai visų patologiją turinčių vaikų turi regėjimo sutrikimų. Su ptoze, regėjimo laukas yra ribotas ir plečiasi.
• Žandikaulio struktūros sutrikimai. Viršutinis yra nepakankamai išvystytas, yra arkinis aukštas dangus. Ant abiejų žandikaulių dantų įterpimas yra neteisingas.
• Žemas auskarų nusileidimas ar deformacija. Dėl šios anomalijos, klausa buvo sutrikdyta.
• Trumpas ir platus kaklas.
• Shchitobraznaya krūtinė su plačiu atstumu nipelis.
• Lūpos sąnario deformacija (įgimta).
• Plokščios pėdos.
• Trumpi pirštai.

Vidaus organų deformacijos

Noonano sindromas dažniausiai lydisutrikimai širdies ir kraujagyslių sistemoje. Atsižvelgiant į patologiją, atskleidžiama sienelių (stenozės) plaučių liemene ir tarpvandeninės pertvaros defektas. Antroji vieta užima nukrypimai nuo gimdos kaklelio sistemos. Taigi, iš inkstų atskleidžiami tokie defektai, kaip hipoplazija (audinių vystymosi nepakankamumas) arba vieno inksto nebuvimas. Kalbant apie brendimą, jis skiriasi nuo įprastos iki visiškai defektuotos. Merginos dažnai turi menstruacijų pradžioje, berniukuose - kriptorichidizmas ar sėklidės visiškai nėra. Taip pat yra spermatogenezės pažeidimų. Kai kuriais atvejais spermatozoidai visiškai nėra. Atsižvelgiant į operacijas su Noonan sindromu, pastebėtas kraujavimas. Kai kuriems pacientams protinio vystymosi sutrikimai gali būti lengvai nustatomi.

Formos

Yra dviejų tipų patologija:

• Šeimos forma. Tai skiriasi paveldima autosominio dominuojančio tipo prigimtis. Mutantinio geno nešėjose palikuonis atsiranda su patologija.
• Sporadinė forma. Tokiu atveju mutacija atsiranda kiekvienu atveju. Šio paveldimo faktoriaus nenustatyta.

Priežastys

Labiausiai paplitęs veiksnys provokuojapatologija yra PTPN11 geno mutacija. Ši priežastis atskleidžiama 50% pacientų. Nepaisant to, tam tikro procento žmonių, turinčių šį sindromą, genetinis veiksnys yra neaiškus. Patologijos paveldimumas įvyksta autosominės dominuojančios formos. Sindromą gali sukelti nauja mutacija. Iš to išplaukia, kad tokio geno tėvai neturėtų turėti kito vaiko.

Diagnozė

Jis nustatomas pagal charakteristikąišorės funkcijos (jie aprašyti aukščiau). Taip pat tiriama laboratorinių tyrimų diagnozė. Visų pirma, sumažėja testosterono koncentracija, XII krešumo faktorius. Taip pat atliekami instrumentiniai tyrimai. Nustatyta krūtinkaulio rentgeno spinduliai, echokardiografija, EKG. Naudojant šiuos metodus atskleidžiami vidaus organų anomalijos. Gydytojas taip pat gali skirti konsultaciją dėl medicininės genetikos.

Terapiniai įvykiai

Dėl sindromo genetinės būklėsgydymas daugiausia nukreiptas į simptomų pašalinimą. Su kriptorichidizmu nustatyta chirurgija. Savo sėklidžių eigoje pereina į kapšelį. Atsižvelgiant į androgenų koncentracijos sumažėjimą, rekomenduojama naudoti hormonų terapiją. Esant inkstų funkcijos nepakankamumui, nustatomas hemodializė. Su jo pagalba atliekama kraujo papildomo kraujo gryninimo pašalinimas iš organizmo.