Kas yra hipertelorizmas? Priežastys ir simptomai

Hipertelorizmas yra terminas, per kurįreiškia patologijas, kurioms būdingas per didelis atstumas tarp dviejų porų organų. Daugeliu atvejų šiuolaikinėje medicinos praktikoje diagnozuojama akies hipertelorizmas, tačiau yra kitų patologinių pokyčių. Šiame straipsnyje mes toliau aptarsime.

Kas yra hipertelorizmas?

Šis terminas dažnai yramedicininiai dokumentai. Hipertelorizmas, kaip jau minėta, yra patologija, kurios metu didėja atstumas tarp dviejų porų organų. Verta paminėti, kad šį apibrėžimą pradėjo naudoti ne taip seniai - pirmą kartą oficialiuose leidiniuose jis pasirodė 1924 m.

Taigi, medicinoje tokia patologija kaipjungliukų hipertelorizmas. Tokiu atveju pažeidžiamas vadinamasis nipelio indeksas - rodiklis, kuris nustatomas pagal krūtinės dalies apskritimo santykį tarp nipelių lygio ir atstumo tarp jų. Patologija nėra savarankiška ir dažnai vystosi dėl įgimtų anomalijų, pvz., Aperto sindromo, Edwardso ligos.

Tačiau dažniausiai yra orbitosHipertelorizmas yra negalavimas, kuriame yra patobulintas atstumas tarp orbitų. Ši būsena yra įgimta - diagnozuojama pirmosiomis dienomis po vaiko gimimo.

Kokios yra patologijos priežastys?

Akių hipertelorizmas yra įgimta patologija,kuris, kaip taisyklė, yra susijęs su įvairiomis genetinėmis ligomis. Pavyzdžiui, vaikams, sergantiems nefrofibromatosze, Aperto, Žemutinio, Toasto, Edwardo sindromais ir kitais negalavimais, kurie yra kartu su daugybe vaisiaus anomalijų, stebimi pernelyg plačiai išdėstyti orbitai. Dėl neatidėliotinų priežasčių galime atkreipti dėmesį į įvairias smegenų ar kaukolės struktūros anomalijas - tai yra navikų buvimas, pernelyg greita kaukolės dalių, pilvo smegenų išvaržų ir skilčių suliejimas.

Žinoma, galime nustatyti keletą veiksniųrizika, kuri gali pažeisti įprastą gimdą ar išprovokuoti vaisiaus genetinę patologiją. Taigi, neigiamai atsižvelgiant į vaiko būklę, infekcijas, kurias motina patyrė nėštumo metu, taip pat toksinų patekimą į organizmą, įskaitant sunkius vaistus, dideles alkoholio, narkotinių medžiagų ir pan.

Hipertelorizmas: nuotraukos ir lydintys simptomai

Verta sakyti, kad hipertelorizmas skiriasilaipsnis - kai kuriems pacientams akys tik šiek tiek pasislenka, o kitose - plačiai išdėstytos, o gydytojas gali pastebėti defektą po pirmojo žvilgsnio į vaiko. Šie vaikai turi labai būdingas veido struktūros ypatybes:

• Patologiškai didelis atstumas tarp vidinių orbitos pusių.
• Dažnai yra akių plyšių deformacijos - jie gali būti netaisyklingos formos, būti asimetrinės arba smarkiai susiaurintos.
• Taip pat būdinga nosies struktūra - nugara yra plokščia, o nosis platus.
• Dažnai kartu su hipertelorizmu sergantiems diagnozuotiems vaikams, įvairiems regėjimo sutrikimams, akies nervo deformacijai, kvapo pojūčio problemoms.

Deja, dėl pirmiau minėtos genetinėssimptomai būdingi ne tik kaukolės veido dalies sutrikimui. Dažnai vaikams yra pėdų deformacija, netinkamas žandų vystymasis, intelekto vystymosi pažeidimas.

Diagnostikos metodai

Žinoma, šiuo atveju tai labai svarbuatlikite diagnozę, nes jums reikia nustatyti konkrečios genetinės ligos buvimą. Gydytojas apskaičiuoja šį interorbit okruzhnostnoy-indeksą, kuris yra nustatyto dalinant paruoštą galvos perimetrą kai atstumas tarp vidinių kampų akis plyšiais, ir Gautas skaičius dauginant iš 100. patologijos paprastai minėtą tuo atveju, jeigu indeksas viršija 6.8 .

Be to, tėvų ir paauglių anamnezėgenetiniai tyrimai. Be to, vaikas turi nurodyti galvos magnetinį rezonanso ar kompiuterinę tomografiją - ši procedūra gali aptikti kaulų anomalijas ir navikus smegenyse.

Patologijos gydymas

Jei mes kalbame apie hipertelorizmą, tada konkretusgydymas reikalingas tik tada, kai yra didelė grėsmė regos ir nervų galūnių organams. Šiuo atveju rekomenduojama chirurginė intervencija. Procedūros metu gydytojas atlieka kaukolės kaulų plastikinę operaciją. Tačiau, žinoma, specialistas priima sprendimą atlikti tokią operaciją, atkreipdamas dėmesį į daugelį veiksnių, įskaitant vaiko būklę ir ligų simptomus. Paprastai chirurginė intervencija vyksta tol, kol pacientas pasieks dvidešimt metų - šiuo metu operacija suteikia optimalų rezultatą.

Kalbant apie sisteminį gydymą, jis skirtas koreguoti pirminę ligą. Iš to priklauso ir vaistų terapija.

Pacientų patologijos ir prognozės profilaktika

Hipertelorizmas yra estetinis defektas. Pavojingi yra sindromai ir ligos, kurias lydi šis pažeidimas. Todėl pats defektas nėra grėsmė vaiko gyvenimui. Vienintelės išimtys yra tie atvejai, kai akių lizdų degeneracija daro įtaką paciento regėjimui.

Kalbant apie prevenciją, deja,Nėra konkrečių būdų išvengti aprašytos ptologijos. Norint sumažinti gimdos gripo riziką moteriai nėštumo metu rekomenduojama atidžiai stebėti jų sveikatą, valgyti teisingai, nustoti rūkyti, alkoholį, narkotikus ir potencialiai pavojingus vaistus.

Planuojamas nėštumas taip pat reikalingasbūti atsakingu, o ne atsisakyti reguliarių konsultacijų su genetika. Kai kurias paveldimas ligas galima diagnozuoti net gimdos kaklelio vystymuisi. Ir genetiniai tyrimai nėštumo planavimo metu padeda nustatyti vaiko išvaizdos tikimybę.